Hastanemizden Haberler

ULUSAL FENİLKETONÜRİ GÜNÜ



Fenilketonüri, zihinsel özür yaratan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino grup asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

Bebeklerden doğumdan itibaren 48 saati doldurduktan sonraki ilk hafta içinde topuğundan alınan birkaç damla kanla bebeklerde beyin hasarı bırakan 3 ayrı hastalık; FKÜ(Fenilketonüri), KHT (Konjenital Hipotroidi) ve BE (Biyotinidaz Eksikliği) erken teşhis edilmektedir.

 Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. İlk üç ayda tedavi edilmeyen fenilketonürili bebeklerde 5 ve 6. aylardan sonra zekâdaki gerileme belirgin hale gelir.

-       Akranlarından farklı olarak, oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar.

-       Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.

Hastalıkta cinsiyet ayırımı yoktur, erkek ve kız çocuklarda aynı sıklıkta izlenir. Fenilketonüri aileden geçişli bir hastalıktır.

            Ülkemizde Yenidoğan Taraması Bakanlığımızın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmıştır. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ise 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılmıştır. 2008 yılı ekim ayı sonunda da panele biyotinidaz eksikliği eklenmiştir.                                                                                                                     

           Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Ülkemizde her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.

            Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.     

Doğumdan hemen sonra hastanede ve bir hafta sonrasında aile hekimliklerinde topuktan alınan birkaç damla kan ile hastalık teşhis edilebilmekte ve tedavisi yapılabilmektedir.